Városlista
2025. május 12, hétfő - Pongrác

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2025. Május 12. 06:00, hétfő | Belföld

Megtartották az Élet menetét Budapesten

2025. Május 12. 06:00, hétfő | Belföld

Jellemzően napos, de az átlagosnál hűvösebb idő várható a héten

Jellemzően napos-gomolyfelhős, de az átlagosnál hűvösebb idő várható a jövő héten: egyes helyeken hajnalban akár 0 Celsius-fok körülire is lehűlhet a levegő, napközben 14-20 fok várható.

2025. Május 11. 11:39, vasárnap | Belföld

Nébih: enyhített a korlátozáson kívüli területeken a ragadós száj- és körömfájás miatt hozott intézkedéseken az állategészség�

Enyhített a korlátozott területeken kívüli térségben a ragadós száj- és körömfájás miatt hozott intézkedéseken az állategészségügyi hatóság - közölte a Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonság Hivatal (Nébih) szombaton.

2025. Május 11. 11:30, vasárnap | Belföld

Meteorológia: megdőlt a hajnali hidegrekord szombaton

Megdőlt az országos hajnali hidegrekord szombaton: a Szabolcs-Szatmár-Bereg vármegyei Nyírtasson mínusz 4,4 Celsius-fokig süllyedt a hőmérséklet - írta a HungaroMet Zrt. szombaton a Facebook-oldalán.