Városlista
2025. május 30, péntek - Zsanett, Janka

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2025. Május 30. 20:44, péntek | Belföld

NGM: a SZÉP-kártya jelentős segítség a magyar családoknak

A SZÉP-kártya jelentős segítség a magyar családoknak, áprilisban 14 százalékkal többet költöttek a kártyabirtokosok, mint egy évvel korábban - közölte a Nemzetgazdasági Minisztérium (NGM) pénteken

2025. Május 30. 16:51, péntek | Belföld

Orbán Viktor: Ukrajna egy veszélyes ország

Az online csalásokban részt vevő bűnözői csoportok 80 százaléka ukrán háttérrel dolgozik, ukrán emberekből áll, Ukrajnában van a központjuk.

2025. Május 30. 12:29, péntek | Belföld

NAK-terméktanács: júliusig kell várni a mézédes magyar görögdinnyére

A megszokottnál később kezdődhet az idén a hazai dinnyeszezon, a hűvös tavasz miatt júliusig kell várni a mézédes magyar görögdinnyére, a termés várhatóan meghaladja majd a tavalyit

2025. Május 30. 10:05, péntek | Belföld

48 perc - Takács Péter: sok előrelépés történt az egészségügyben az elmúlt 4-5 évben

Sok előrelépés történt az egészségügyben az elmúlt 4-5 évben. Történelmi léptékű orvosi béremelést hajtottak végre, megszűnt a hálapénz, sok kórházat felújítottak