Városlista
2025. június 27, péntek - László

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2025. Június 26. 07:21, csütörtök | Belföld

Ma tetőzik a kánikula, este hidegfront érkezik

Csütörtökön tetőzik a kánikula: az Alföld déli régiójában akár 38-39 Celsius-fokot is mutathatnak a hőmérők, majd este hidegfront érkezik záporokkal, zivatarokkal és nagy területen viharossá fokozódik a szél

2025. Június 26. 07:19, csütörtök | Belföld

Orbán Viktor: a NATO-csúcson csatát nyertünk

2025. Június 26. 06:00, csütörtök | Belföld

Országos tűzgyújtási tilalom lépett életbe

Az egész országot sújtó kánikula és tartós csapadékhiány miatt 2025. június 25-től hazánk teljes területén tűzgyújtási tilalom lép életbe.

2025. Június 25. 10:06, szerda | Belföld

Bejelentkezett az űrből a második magyar űrhajós

Kapu Tibor bejelentkezett a Dragon űrhajó fedélzetéről a kilövést követően, az űrhajós egyebek mellett azt mondta, 15 millió magyar emelte ma idáig.